HCM hjartasjúkdómur í köttum

Hypertrophic Cardiomyopathy eða HCM er arfgengur hjartasjúkdómur sem fyrirfinnst í öllum kattategundum en hann finnst einnig í mönnum og öðrum dýrategundum.

Alltof oft freistast ræktendur til að nota ketti til ræktunar sem eru skyldleikaræktaðir eða para saman skylda ketti, en þá koma arfgengir sjúkdómar oftar í ljós.

Maine Coon og HCM

Þó svo að kettirnir sem eru notaðir í dag til Maine Coon ræktunar séu oftast ekki mjög skyldir, þá voru þeir upphaflega byggðir á mjög fáum einstaklingum sem þóttu sérstaklega flott eintök. Jafnvel þó að mun fleiri og óskyldir kettir væru í boði til ræktunar, þá voru ákveðin systkyni (klónin) mest notuð og því er arfgengur sjúkdómur eins og HCM mjög rótgróinn í tegundum eins og t.d. Maine Coon. En þetta er engan vegin sérstakur Maine Coon sjúkdómur og er ekki hægt að fullyrða að hann komi oftar fyrir í þeirri katta tegund heldur en annari.

Skyndilegur dauði

HCM er algengasta ástæðan fyrir því að kettir deyja skyndilega úr hjartabilun, en hann lýsir sér þannig að óvenjuleg þykknun á sér stað á vinstri hjartavöðva sem veldur minni sveigjanleika. Þegar vöðvinn þykknar hægt og rólega verður alltaf minna og minna pláss inní hjartanu fyrir blóð og vegna lítils sveigjanleika nær hjartað ekki að fylla sig eins auðveldlega og á heilbrigðu hjarta. Sumir kettir sem þjást af HCM fá einnig vökva í lungun svo maður heyrir að hann á erfitt með andadrátt, aðrir fá blóðtappa sem veldur lömun á afturfótum, en flestir sýna engin einkenni fyrr en þeir eru skyndilega bráðkvaddir.

Erfiðasti þátturinn við HCM sjúkdóminn er að þetta er ekki fæðingargalli, heldur þróast hann mjög hægt og smá saman eykst þar til kötturinn deyr. En ekki allir deyja, sjúkdómurinn hefur mismunandi stig og ekki er enn vitað nákvæmlega hvers vegna sumir fá mild einkenni meðan aðrir einfaldlega detta skyndilega niður. Það er því mikilvægt að reyna að greina sjúkdóminn áður en hann hefur þróast of langt, því með lyfjagjöf er hægt að lengja líf kattana.

Þar sem HCM er arfgengur sjúkdómur er mikilvægt að kettir sem falla frá skyndilega séu krufðir til að þeir sem ræktuðu hann viti að um HCM var að ræða og geti því tekið viðeigandi ráðstafanir til að fjarlægja sjúkdóminn úr sínum ræktunarlínum.

 

Sónarskoðun fyrir HCM

Sónarskoðun fyrir HCM er nákvæmasta leiðin til að greina HCM sjúkdóminn, en mjög mikilvægt er að það sé gert af viðurkenndum sérfræðingi. Þar sem HCM sjúkdómurinn þróast hægt er ekki nóg að prófa hvert ræktunardýr 1x heldur er mælt er með því að fyrsta sónarskoðunin fyrir HCM fari fram um 1 árs aldur, áður en ræktað er undan dýrinu. Þar næst 2 ára, þriðja 3 ára og síðasta 5 ára. Þeir kettir sem eiga náinn ættingja (foreldra, systkyni og afkvæmi þeirra) sem greindur hefur verið með HCM ætti að bæta við einni skoðun um 8 ára. 
Lesa nánar um meðmæli á prófun og ræktun með tilliti til HCM á PawPeds.

Því miður er enginn viðurkenndur sérfræðingur til að sónarskoða ketti á Íslandi, en er stefnan að flytja inn á vegum Kynjakatta reglulega sérfræðing til að sónarskoða kettina, sé næg þáttaka. Hægt er að senda tölvupóst á kynjakettir@kynjakettir.is til að skrá sig á lista fyrir HCM sónarskoðun, þegar næg þátttaka næst verður haft samband við þig með áætlaðan kostnað og hvort þú hafir enn áhuga á að taka þátt.

 

HCM Kjarnsýrupróf

Búið er að finna eitt gen í Maine Coon köttum sem skýrt er að valdi HCM, það er kallað  MyBPC3, en það stendur fyrir ,,cardiac myosin-binding protein C".  Í mönnum eru nokkur gen sem valda HCM, því er búist við svipuðu hjá köttum. Þetta þýðir að þó að þú látir prófa fyrir MyBPC 3 og færð neikvæðar niðurstöður þá getur umræddur einstaklingur samt fengið HCM, þ.e. verið beri af öðru óþekktu geni sem veldur HCM.  Af þessari ástæðu eru margir ræktendur erlendis sem finnst kjarnsýruprófið fyrir MyBPC 3 algjörlega tilgangslaust og neita að prófa. Það er þó eitthvað sem hver ræktandi verður að gera upp við sig sjálfur.

Helmingur þeirra katta sem greindir hafa verið með HCM í gegnum sónarskoðun eða hafa verið krufðir eru einnig með MyBPC 3. Því með því að gera þetta litla dna próf er hægt að minnka líkurnar um 50% að kettlingar deyji hjá nýjum eigendum aðeins um 2-4 ára gamlir.

Allir ræktendur ættu að leggja lið í rannsóknina til að finna hin genin, því fleiri sem prófa og útiloka, því skýrari mynd fá þeir af ástandinu út í heimi. Það þarf bara að prófa hvern kött einu sinni og ef foreldrar kettlings eru báðir neikvæðir þá þarf ekki að prófa kettlinginn sjálfann, hann er sjálfkrafa neikvæður og tilbúinn til ræktunar.

Nokkrir punktar frá PawPeds til stuðnings þess að framkvæma prófið:

Með neikvæðum niðurstöðum fyrir MyBPC stökkbreytingunni losarðu þig við eina af orsökum HCM í tegundinni. Frábærar fréttir!

Með jákvæðri niðurstöðu fyrir MyBPC stökkbreytingunni veistu fyrir víst að kötturinn mun bera sjúkdóminn í afkvæmin sín (munið það eru engir heilbrigðir arfberar). Mikilvægur hlutur til að vita áður en þú ákveður að para. Þessi ástæða ein og sér gerir það þess virði að prófa fyrir geninu.

  • Þegar arfberi* er paraður við heilbrigðan kött, þróar um helmingur kettlingana með sér HCM.
  • Þegar arfberi* er paraður við annan arfbera, þróa um þrír fjórðu kettlinganna með sér HCM.
  • Þegar arfhreinn** er paraður við annan kött, arfhreinann eða arfbera, þróa allir kettlingarnir með sér HCM.

Það er enginn möguleiki á heilbriðri pörun þegar genið er svona ríkjandi, hvort sem um ræðir arfbera eða arfhreina einstaklinga.

Tilvitnun frá Dr. Kittleson, sem vinnur við erfðarannsóknir:

Þegar kemur að prófun fyrir geninu, þá þarf Maine Coon tegundin öll þau dna sýni sem völ er á, sérstaklega frá greindum köttum, til að sjá hversu útbreidd þessi stökkbreyting er í tegundinni. Það er engin rannsókn í gangi með styrktaraðila á þessu málefni. Einu gögnin sem stuðla að frekari rannsókn á málinu kemur frá kattareigendum sjálfum sem prófa kettina sína. Þar til sýnin eru orðin nógu mörg og frá nógu mörgum ættbókum (og löndum) þá veit enginn hver tíðnin er á þessari stökkbreytingu sem er augljóslega skiptir höfuð máli fyrir tegundina. Svo að mínu mati eru allir þeir sem halda aftur að sér í prófun fyrir stökkbreytingunni að gera tegundinni sem þeir elska mikinn grikk. Skilaboðin eru skýr - Ef þú ert með Maine Coon kött sem hefur verið greindur með HCM þá þarf að gera dna próf á honum og ættingjum hans eins fljótt og auðið er. Hinn kosturinn  er að stökkbreytingin erfist í saklausa ketti á meðan fólk bíður til að sjá hvað gerist.

Ef þú vilt leggja þitt á mörkum þá er auðvelt að prófa fyrir MyBPC 3, lestu nánar um það á PawPeds.

 

*Arfberi er Íslenska orðið fyrir heterogeneous, en það þýðir að einstaklingurinn er með eitt eintak af umræddu geni frá öðru foreldri sínu. Þar sem MyBPC 3 er ríkjandi þýðir það að einstaklingurinn fær einkennin af sjúkdóminum þrátt fyrir að hann hafi aðeins eitt eintak af geninu.
**Arfhreinn er Íslenksa orðið fyrir homogeneous, en það þýðir að einstaklingurinn er með tvö eintak af umræddu geni eitt frá hverju foreldri, þ.e. einstaklingurinn fær einkennin hvort sem umræðir ríkjandi eða víkjandi gen.

Texti eftir Vigdísi Andersen, 2010